Más de un año de desabastecimiento

En casa me decían que había nacido cansada. Me arrastraba para poder vivir. No podía montar en bici, correr o jugar", afirma María Velasco, farmacéutica palentina afectada por la enfermedad de Gaucher. Hasta que un día quisieron intervenirle un riñón porque presentaba unas manchas raras, y otro día le diagnosticaron osteomielitis, y otro un cáncer de hígado en La Paz. "Entonces acabé en El Hospital Clínico de Madrid con un internista que -gracias a Dios- supo diagnosticarme. 'Tienes la enfermedad de Gaucher', me dijo", señala María con gran espiritualidad.
Gaucher es una enfermedad genética, multisistémica, grave y de complicado diagnóstico causada por la carencia de una enzima denominada glucocerebrosidasa, que provoca la acumulación de depósitos en hígado, bazo, riñón, huey médula ósea. Muchos de los enfermos no presentan síntomas hasta llegar a la edad adulta, pero sufren alteraciones en las funciones normales de sus órganos. Los síntomas incluyen dolor neuropático y articular y, en ocasiones, los pacientes presentan un mayor volumen abdominal. María Velasco lo presentaba, pero estuvo treinta años sin que los médicos tuvieran claro qué le sucedía y se ha enfrentado a un verdadero 'via crucis'. A los 27 años le extirparon el bazo. "Fue una burrada, aunque también fue la primera vez que me vi con cintura.
Literalmente, me quité un peso de encima. Pero al quitarme ese órgano, comenzó a crecer el hígado. Fue peor el remedio que la enfermedad. Posteriormente, tuvieron que quitarme el útero y casi me muero desangrada", explica.

ENFERMEDAD RARA
Se calcula que más de tres millones de españoles padecen alguna enfermedad rara o de baja prevalencia. El 80% de estas enfermedades son genéticas, como la de Gaucher, que afecta aproximadamente a una de cada 100.000 personas. En España hay 328 pacientes diagnosticados en estos momentos, pero se estima que la cifra real puede acercarse a los 900, según la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la enfermedad de Gaucher (Feeteg). La Doctora Pilar Giraldo es jefa de la Sección de Hematolología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y presidenta de Feeteg. La Fundación que preside es responsable del Registro Español de la Enfermedad de Gaucher, que está en funcionamiento desde 1993.
El pasado mes de mayo firmó un importante acuerdo con la Federación Española de Enfermedades de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) para avanzar en la investigación científica de las enfermedades lisosomales, ya que "Gaucher es la enfermedad lisosomal más común", aclara la Doctora Giraldo.

CEREZYME

La farmacéutica palentina María Velasco padece la enfermedad de Gaucher. Desde hace un año, sólo puede acceder al 50% de su medicación habitual.

El único medicamento de sustitución enzimática indicado para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher aprobado en España se llama Cerezyme (imiglucerasa). Desde hace un año, los pacientes europeos sufren una situación de desabastecimiento porque su fabricante, el laboratorio norteamericano Genzyme, ha sufrido serias contaminaciones sucesivas en sus plantas y ha frenado la producción mundial de este fármaco.
En Estados Unidos, los pacientes ya cuentan con otra alternativa terapéutica denominada velaglucerasa alfa. ero en Europa siguen esperando, aunque la Agencia Europea del Medicamento (EMEA), por fin, ha recomendado la aprobación de Vpriv (velaglucerasa alfa) de los laboratorios Shire, prevista para finales de 2010 o principios de 2011.

´ANNUS HORRIBILIS'
María Velasco lleva un año entero tan solo con un 50% de su medicación habitual.
Durante cinco meses no pudo acceder a ninguno de sus viales de Cerezyme. Cuando lo necesita, esta farmacéutica saca las muletas para seguir caminando. "Que te digan que no vas a tener acceso a la medicación te provoca tristeza. Te da mucho miedo y te preguntas: ¿cómo me está afectado esta reducción de la medicación? ¿Qué pasará con mi médula ósea, con todos mis huesos?". Según el Grupo de Trabajo Europeo sobre la Enfermedad de Gaucher, en junio del año 2009, fecha en la que se produjo la primera contaminación en las factorías de Genzyme, la EMEA no definió bien quiénes eran los adultos enfermos de alto riesgo, lo que ha dado lugar a la situación de desabastecimiento generalizado. Asimismo, el Grupo considera inaceptable la pauta de administración propuesta por la EMEA. "No hay evidencias científicas de que sea eficiente para los pacientes espaciar las dosis de su medicación del modo en que ellos propusieron", señala la experta Pilar Giraldo. El pasado 10 de septiembre, en una reunión extraordinaria del Grupo, ya se puso de manifiesto que no se estaba garantizando la equidad en la distribución del fármaco. El Doctor Agustín Legido, especialista en enfermedades metabólicas y jefe de Neuropediatría del Hospital St Christopher´s de Filadelfia (EE.UU.), vio como la resignación de los pacientes se transformó en frustración ante el incumplimiento de las promesas de reactivar la producción de Cerezyme. "Genzyme engañó a los pacientes.
Les decía que todo estaba arreglado y no era cierto. El 50% de los pacientes europeos ha empeorado".

PACIENTES Y MÉDICOS ESPAÑOLES DEMANDAN MÁS AGILIDAD A LAS AUTORIDADES SANITARIAS EUROPEAS
La situación de desabastecimiento de Cerezyme impulsó la entrada en el ámbito sanitario estadounidense de nuevos medicamentos. Cuando empezó la crisis ya había otras compañías farmacéuticas inmersas en la elaboración de nuevos tratamientos dirigidos a los pacientes más graves. El pasado 28 de febrero, la FDA aprobó la velaglucerasa alfa.
Otro medicamento, la taliglucerasa -elaborada a partir de células vegetales de zanahoria-, se encuentra a la espera de una aprobación urgente. La Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD), premió a la velaglucerasa alfa por el esfuerzo que supuso su desarrollo en tiempo récord y con las mayores garantías. Su fiabilidad y seguridad se demostraron en el más extenso y completo conjunto de estudios en fase III realizado hasta la fecha para la enfermedad de Gaucher. "Los ensayos clínicos demostraron que es una gran terapia", explica el Dr. Legido. Pero en Europa, María Velasco y otros miles de afectados todavía están esperando para contar con los tratamientos alternativos.
Al cierre de esta edición, la velaglucerasa alfa todavía no estaba oficialmente aprobada en el viejo continente. "Durante la espera, se podría haber alegado uso compasivo, pero la crisis hace que no exista un buen momento para que los doctores pidamos favores en los hospitales", señala la Dra. Giraldo. El hematólogo del Hospital Clínico Nuestra Señora de Sonsoles de Ávila, Abelardo Sáez, es de la misma opinión.
Defiende que la prescripción de estos tratamientos se facilitaría si fueran más baratos. "Se trata de medicamentos muy caros y de por vida, que requieren muchos más trámites. Los usos compasivos nos agotan, nos convierten en burócratas".
Dificultad para acceder a los tratamientos, lentitud en la toma de decisiones y desinformación son sólo algunas de las barreras a las que se enfrentan los afectados en Europa.